Yapılan ultrasonografik muayenede organlarda hiç bir anormalliğin bulunmaması bebeğin tamamıyla sağlıklı olduğunun garantisi değildir. Bu durumda görünür hastalık olmadan da bazı genetik durumlarda görülen küçük belirteçler aranır. Bu belirteçler kendi başlarına hastalık anlamı taşımazlar. Ancak varlıkları halinde genetik hastalık olma ihtimali yükselir, hele birden fazla belirteç varsa daha da artar. Öte yandan yoklukları halinde genetik sorun ihtimali ortadan kalkmaz ama iyice azalır.
Sonuç olarak bu belirteçlerin varlıkları muayene sırasında araştırılır. Birinin görülmesi halinde diğerleri araştırılır. Anne baba adayları ile olabilecek kötü olasılıklar tartışılır. Bilgi verilir, tercihleri sorulur. Genetik yapıyı bilmek önem kazanırsa amniyosenteze karar verilebilir. Bu durumların tedavisi olmadığı için amniyosentez sonucunda elde edilecek bilgiyi elde etmenin aileye vereceği avantaj gebeliği sonlandırma seçeneğidir. "Bebeğimizi her halde doğurmak ve büyütmek istiyoruz, gebeliği düşükle sonuçlandırmayı hiçbir koşulda istemiyoruz" tercihi varsa, amniyosentezin gerekliliği yeniden tartışılır.
Sıkça görülen ve sık kullanılan belirteçler:
Ense saydamlığındaki artış (Nukkal Translusensi)
Parlak barsaklar (Hiperekojen Barsaklar)
Beyindeki sıvı dolu boşlukların genişlemesi (Ventrikülomegali)
Kalpte parlak odak (Hiperekojen kardiyak odak)
Beyindeki sıvı dolu boşluklarda yer alan süngersi dokuda kabarcık şeklinde boşluklar (Koryoid pleksus kistleri)
Beyinciğin arkasındaki sıvı dolu boşluğun genişlemesi (Mega Sisterna Magna)
Böbreklerin iç boşluklarında genişleme (Pelvikaliektazi, piyelektazi)
Şüphe üzerine aranan bulgular:
Elde yüzük parmağının eğri olması (Klinodaktili)
Kolun uzun kemiğinin kısa olması (Kısa humerus)
Bacağın uzun kemiğinin kısa olması (Kısa femur)
Burun kemiğinin olmayışı veya küçük olması (Nazal kemik yokluğu veya hipoplazisi)
Araştırma aşamasında olan, kullanışsız belirteçler:
Kafanın yanlardan basıklığının az olması (Brakisefali)
Kalça kemiği açısı (İliak açı)
Kulak uzunluğu
Ayak başparmağı ile ikinci parmağının arasındaki boşluğun belirgin olması (Sandal gap)