Down Sendromu olasılığı pek çok çift için bir kâbus...
O nedenle sayısız amniyosentezler yapılmaktadır. Şükür ki çok azı Down Sendromu tanısını koydurmaktadır (yaklaşık % 3,5). Ama, bu aynı zamanda şu anlama da gelmektedir Yapılanm amniyosentezlerin % 96,5'u tamamen normal bebeklere boşuna yapılmaktadır. Üstelik her amnizyosentezin 200'de 1 de olsa bebek kaybı riski taşıdığı da bilinmkette iken...
Bu durum daha emniyetli bir başka yöntem için bilim insanlarını uzun süredir meşgul ediyordu.
Anne kanına çok az sayıda da olsa bebeğinin hücrelerinin karıştığı eskiden beri bilinen bir gerçekti. İşte anne kanından bu hücreleri seçip tanı koymak son derece akllıca bir yöntem olarak görüldü ve geliştirilmeye çalışıldı. Ancak, maalesef onyıllarca süren çabalar sonuç vermedi ve bu yöntem günlük kullanıma girecek şekilde pratik olamadı.
Yakın zamanda ise gelişen teknoloji bu konuda da yeni bir kapı açtı. Anne kanında bebekten karışmış hücrelerden bağımsız serbest dolaşan DNA parçacıklarını çoğaltıp bu DNA parçacıklarından bebeğin genetik yapısını (Down Sendromu olup olmadığını) anlayabilmek mümkün oldu. Bu testler şimdilik % 100 doğru sonuç veremedikleri için amniyosentezin yerini alamayacaklar. Fakat Down Sendromu var dediklerinde % 99 var, yok dediklerinde % 99,9 yok...
O zaman evet kesin değil, ama Down Sendromu dendiyse amniyosentez yine gerekli. Çünkü, bu Down Sendrom'lu DNA ya bebekten, ya da bir başka olasılık bebeğin eşinden, yani plasentadan geliyor olabilir. Bu durumda amniyosentez kesinlikle yol gösterici. Hele gebelik sonlandırılması düşünülüyorsa kesinlikle yapılmalı.
Ama çoğu kez negatif gelen fetal DNA testi gereksiz amniyosentezleri büyük ölçüde ortadan kaldırabilecek bir yöntem olarak yerini aldı.
Öte yandan Down Sendromu yok dendiyse şimdiki tarama testlerinde bildirilen örneğin 1/180 gibi, 1/350 gibi bir rakamdan çok, % 99 yok diyen bir tarama testi oluşmuş oldu.
Bu kadar güzel bir yöntem kadı kızı bile olsa bir kusuru olmaz mı? Olur tabii... Fiyatı... Şimdilik 3000-3500 TL olanı da var, 2000 TL'ye kadar inmiş olanı da. Bu fiyat yelpazesi Türkiye piyasasında var olan dört ayrı firmanın fiyatlarının farklı olmasının yanısıra, hastanın muhatap olduğu her aracı sağlık kuruluşunun belirlediği kendi fiyatlarının farklılığından da etkilendiği için bu kadar geniş.
Umarım ileride çok daha yaygın hale gelir, yaygınlık ve serbest rekabet dolayısıyla çok ucuzlar, sonrasında da sosyal güvenlik kurumları tarafından ödenir hale gelebilir.
Şimdilik, fiyat açısından sıkıntı değil diyebilenler için ikili, üçlü testlerin, sonrasında gerekirse amniyosentez sisteminin yerine tek basamakta anneden alınan kanla Down Sendromu korkusu konusunda kesine yakın bir cevaba ulaşmak hiç fena değil.
Ama sakın unutmayın bu test sadece ve sadece Down Sendromunu (bir de Tr 18) kontrol etmek içindir, uçsuz bucaksız genetik hastalıklar yelpazesinin sadece minicik bir parçası... Başka bir söyleyişle bu test normal çıktı demek, bebeğimizin hiçbir genetik hastalık veya anormallik taşımadığı anlamına gelemez yani...
