Yeni doğan bebeklerin % 2-3'ünde tespit edilebilen yapısal anomaliler vardır. Bebekler 5 yaşına ulaştıklarında ikinci bir % 3'lük kısımda daha daha önce belli olmayan hastalıklar ortaya çıkar. Onsekiz yaşa ulaşıldığında ise ek bir % 8 ila 10'luk bir dilimde de bir veya birden fazla fonksiyonel veya gelişimsel anormalliklerin varlığı tespit edilir. Yıllar geçtikçe diyabet gibi, kansere yatkınlık gibi, genetik kaynaklı hastalıklar ortaya çıkıp bu rakamlara eklenince toplumun 2/3'ünde şu ya da bu şekilde genetik sorun olduğu anlaşılır.
Bu anomalilerin çok az bir kısmı daha anne karnında iken ultrason muayenesi ile tanınabilir. "Anomaliler" başlığı altında sistemlere göre sıraladığım bu hastalıkları özet olarak bulabilirsiniz.
Aşağıdaki resimde toplam anomalili doğan 5504 bebekte nedenlerin dağılım grafiği gösterilmektedir. İzlendiği üzere yaklaşık % 80 kadarında neden belli değildir. Bazen zannedildiği gibi bilinen genetik testleri yapmak bu % 80'i anlamak konusunda yetersiz kalacaktır. Diğer bilinenleri bulmak isterseniz ileri genetik testler işe yarayabilir.
