Ense bölgesinde içi sıvı dolu büyük keseciklerin görülmesine kistik higroma ismi verilir.
Olguların büyük çoğunluğuna kromozom anomalileri de (Tr 21, Turner Sendromu, 47 XX, vs) eşlik eder. Bu hastalıkların olmadığı durumlarda bile, kalp anomalileri, diyafragma hernisi, iskelet displazisi, gibi anomaliler veya başka sendromlar da görülebilir.
Ense saydamlığının aşırı artmış olması ile küçük kistik higromalar birbirine çok benzeyebilirler. Dikkatli bir muayeneyle ayrılabilirler, ama ayrılamasalar da sonuç açısından pek farklı sayılmazlar.
Genellikle büyük kistik higromalarda sonuç kötüdür. Bir çoğu anne karnında kaybedilirler. Ancak, özellikle küçük olanlarda % 25 kadar olguda normal sonuç da olabildiği için bir şans umulabilir. Yine de diğer incelemelerle bir tanıya ulaşamadığımız zaman zor bir klinik soru ile karşı karşıyayız demektir.
Gelelim "Ne Yapılmalı?" sorusuna...
Eğer anne karnındaki bebekte kistik higroma tanısı kondu ise:
1. Bu gebeliğin sorunsuz bitebilmesi artık sürpriz sayılır. Öyle ki, yıllar önce bu görüntüyü gördüğümüzde gebelikten ümidimizi kesip "düşük" yaptırıyorduk. Böylece, hastalığı düzeltemesek bile hastamıza "şifa" oluyorduk (!)
2. Yıllar içinde tıbbi imkanlar arttı, beklentiler arttı. Tek tük de olsa bu bebeklerin içinden doğabilenler oldu, yaşayabilenler oldu. Bunun üzerine, tıbben yapılması gerekenler listeleri oluşturuldu. Enfeksiyon tetkiklerini yapma, bebeğin genetik yapısını belirleme (koryon villus örneklemesi veya amniyosentez), ileri haftalara gelebilirse ayrıntılı muayene, özellikle kalp muayenesi...
Bunlar ile o hastadaki kistik higroma'nın nedenini bulmaya çalışıyoruz. Ha, derseniz ki "Ne bulunca tedavi edip olayı düzeltebileceksiniz?" Yok, ben düzeltebileceğimiz bir etken bilemiyorum.
Ama bu araştırmalardaki asıl amaç şu: Bazı kistik higromalar kendiliğinden düzelebilirler. Sayıları ve oranları konusunda tıbbi literatürde bazı veriler var. Tıp mesleği mensupları bu rakamlara ulaşabilirler. Bu şanslı gruptan olmadığı bu tetkiklerle ortaya çıkarılabilen gebeleri boş beklentiye sokmamak için bu tetkikler yararlı olabiliyorlar. Bu tetkiklerle bir mazeret bulamazsak gebeliği sürdürüyoruz. Kendiliğinden anne karnında kaybetmediklerimizden bir kısmı doğabiliyorlar, doğanların da yaklaşık üçte ikisi sağlıklı olabiliyorlar. Tabii, bu cümleyi şöyle de kurabiliriz, doğabilenlerin üçte birisi sağlıksız oluyor.
3. Sonuçta her bir hasta için ayrı ayrı bu sürecin takibi, bu işleri meslek edinmiş kişi ve/veya ekiplerin (Perinatoloji) bilgisine danışmayı ve birlikte karar almayı gerektiriyor.
Bir örnek olarak, aşağıdaki makalelerin ikincisinde verilen rakamlar belki daha fazla bilgi isteyenlere yardımcı olabilir. Şöyle ki: Beş üniversite hastanesinin geriye doğru on yıllık kayıtları incelenmiş. Bulunan 944 kistik higroma olgusunun sonuçlarına ulaşılabilenler arasında, karyotip tayini yapılmış olan 729 tanesinin 400 tanesinde genetik anormallik bulunmuş (Down Sendromu vb), karyotipinde anormallik bulunmayan 212 tanesinin 61'inde majör (büyük) doğumsal anomali görülmüş, düşük yaptırmayı seçmemiş olan 295 gebeliğin 115 tanesi anne karnında kaybedilmiş, genel olarak 627 gebeliğin 543 tanesi kötü sonuçlanmış. Rakamlar böyle...
*************
Fetal cystic hygroma: the importance of natural history
G. Noiaa, M. Pellegrinoa, (Corresponding author contact information, E-mail the corresponding author)L. Masinia, D. Viscontia, C. Manzonib, G. Chiaradiac, A. Carusoa
Objectives: To evaluate the natural history of cystic hygroma (CH) in fetal and neonatal periods to enrich parental counselling. Ultrasonographic characteristics, associated syndromes, chromosomal anomalies, fetal cardiac pathology and life after birth were considered.
Study design: From May 1985 to September 2010, 207 pregnancies were seen the authors' centre with suspected vascular-lymphatic fetal malformation: 156 of them had CH. Cases were followed up by telephone interview to determine fetal and neonatal outcomes. Chi-squared test was used for statistical analysis.
Results: Among the 156 cases of CH, the condition was septated in 75% of cases, associated with other pathologies in 74%, and retronuchal in 88%. Intrauterine regression was seen in 36% of cases, with complete disappearance in 77%. The karyotype was normal in 55% of cases. Follow-up was completed in 85 cases and revealed 54 spontaneous abortions (63%) and 31 live births (37%). Amongst these, 21 out of 31 children had a favourable outcome (68%). A negative embryo-fetal outcome was significantly associated with CH being associated with other pathologies, such as hydrops, retronuchal position and altered karyotype. Spontaneous regression or resolution of CH was associated with live births.
Conclusions: The management of pregnancies with a diagnosis of fetal CH requires knowledge of natural history of the malformation for appropriate parental counselling.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology
Volume 170, Issue 2, October 2013, Pages 407-413
First-Trimester Cystic Hygroma: Relationship of Nuchal Translucency Thickness and Outcomes
Jessica Scholl, MD, Sara M. Durfee, MD, Michelle A. Russell, MD, MPH, Asha J. Heard, MD,
Chitra Iyer, MD, Roa Alammari, MD, Jaclyn Coletta, MD, Sabrina D. Craigo, MD,
Karin M. Fuchs, MD, Mary D'Alton, MD, Michael House, MD, Russell W. Jennings, MD,
Jeffrey Ecker, MD, Britta Panda, MD, Cassandre Tanner, BA, Adam Wolfberg, MD,
and Carol B. Benson, MD
OBJECTIVE: To estimate the relationship between nuchal translucency thickness and abnormal karyotype, major congenital anomaly, perinatal loss, and composite abnormal outcome in fetuses with first-trimester nuchal cystic hygroma.
METHODS: We performed a retrospective cohort study of first-trimester fetuses with ultrasound-diagnosed nuchal cystic hygroma collected over a 10-year period.
RESULTS: There were 944 first-trimester fetuses with nuchal cystic hygroma. A karyotype abnormality occurred in 54.9% (400 of 729) of fetuses. A major congenital anomaly occurred in 28.8% (61 of 212) of fetuses with a normal karyotype. Perinatal loss occurred in 39% (115 of 295) of fetuses not electively terminated. Overall, an abnormal outcome occurred in 86.6% (543 of 627) of fetuses. After adjusting for potential confounders, every 1-mm increase in nuchal translucency thickness increased the odds of an abnormal karyotype by 44% (adjusted odds ratio [OR] 1.44, 95% confidence interval [CI] 1.29 -1.60, P<.001), the odds of major congenital anomaly by 26% adjusted OR 1.26, 95% CI, 1.08 -1.47, P.003), the odds of perinatal loss by 47% (adjusted OR 1.47, 95% CI 1.07-2.02, P.019), and the odds of a composite abnormal outcome by 77% (adjusted OR 1.77, 95% CI 1.15-2.74, P.01).
CONCLUSION: First-trimester nuchal cystic hygroma is associated with high rates of karyotype abnormality, major congenital anomaly, perinatal loss, and abnormal
outcome. As the thickness of the nuchal translucency increases, the odds of abnormal karyotype, major congenital anomaly, perinatal loss, and abnormal outcome
increase.
(Obstet Gynecol 2012;120:551-9)
DOI: http://10.1097/AOG.0b013e318264f829